Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Синдром Жильбера: когда желтуха передается с генами». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Синдром Жильбера – генетическое заболевание, которое обусловлено дефектом гена, который расположен во второй хромосоме и ответственного за воспроизводство печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы, при котором нарушаются функции печени, и теряется способность организма к обезвреживанию непрямого билирубина, который образуется при распаде гемоглобина. Нарушение имеет статус доброкачественного.
У 30% больных болезнь не имеет каких бы то ни было клинических проявлений. У таких людей повышенный билирубин, как правило, отмечается врачами с рождения пациента, правда, младенцам поставить точный диагноз не представляется возможным, поскольку новорожденным свойственна физиологическая желтушка. Обычно такой диагноз ставится мужчинам после 20 лет в ходе плановых обследований.
Главный признак синдрома Жильбера — иктеричность, то есть желтизна склер, и иногда и кожных покровов. При этом желтуха является периодической и чаще всего имеет довольно слабую степень выраженности.
В период обострения синдрома Жильбера более, чем 30% больных, отмечают у себя такие симптомы:
- снижение либо полная потеря аппетита;
- метеоризм;
- ощущение переполненного желудка;
- появление изжоги;
- различные проблемы с желудочно-кишечным трактом;
- боли в правом боку под ребрами;
- металлический привкус во рту;
- появление тошноты или рвоты (обычно при виде сладкого).
Кроме того, сопутствующими симптомами являются:
- головокружение;
- учащенное сердцебиение;
- постоянное чувство усталости;
- повышенная утомляемость;
- нарушение сна;
- слабость;
- снижение концентрации;
- боли в мышцах;
- озноб на фоне нормальной температуры тела.
Есть и психоэмоциональные признаки:
- повышенная раздражительность;
- появление необоснованных страхов и паники;
- асоциальные поступки;
- депрессия.
Нюансы службы в армии с генетической желтухой
Если у вас синдром Жильбера и вы не хотите идти в армию, советуем вам, прежде всего, проконсультироваться с юристом. Сделать это можно даже на специализированных юридических сайтах.
Но все же скажем, что армии вам будет трудно избежать. Нюансы службы заключаются в том, что вас направят в определенные роды войск и сделают пометку в личном деле о заболевании. Также отстранят от некоторых физических упражнений. Но не стоит паниковать. Врачи отмечают, что служба в армии положительно сказывается на здоровье солдата. Питание здесь близко к тому, которое рекомендуется страдающему желтухой. А режим и распорядок питания не оставит его голодным.
Служба на контрактной основе
Профессиональная военная деятельность предусматривает соблюдение всех предписаний контракта двумя сторонами. Важным условием является крепкое здоровье солдата. Если в процессе обследования обнаруживается синдром Жильбера, в службе на контрактной основе отказывают. Контракт расторгается, если абитуриент скрыл свой диагноз намеренно.
Объясняется отказ тем, что солдату с генетическим заболеванием требуется диета, ограничение по физической нагрузке, постоянный контроль здоровья. Не всегда все эти условия удается выполнить. С другой стороны, вопрос довольно сложный. В перечне заболеваний, по которым признают непригодным к прохождению службы призывника, синдрома Жильбера нет. В армии контрактников кормят намного лучше, чем обычных срочников. Подобрать функциональные обязанности с ограничением физической нагрузки можно. Но попасть служить на контракт с диагнозом генетической желтухи даже с помощью юристов проблематично.
Срок службы при заболевании
Учитывая, что болезнь Жильбера не является противопоказанием для военной службы, ее срок не подвергается изменениям. Здесь рассматриваются другие ограничения. Дело в том, что после подтверждения врачебной комиссией генетического заболевания призывник включается в группу В.
В эту категорию относятся юноши, которым требуются определенные ограничения по состоянию здоровья. Обычно исключается тяжелая физическая нагрузка, и создаются специальные условия для службы.
Основанием для сокращения срока воинской службы является осложненное течение заболевания. Чаще всего осложнения представлены нарушениями функционирования органов гепатобилиарного тракта (желчевыводящих путем, печени). Лабораторно это проявляется выраженным повышением билирубина, щелочной фосфатазы и трансаминаз в кровеносном русле, что указывает на поражение гепатоцитов (клеток железы).
Кроме того, нарастает интенсивность клинических симптомов (усиливается желтуха, диспепсические расстройства, беспокоит сильная слабость и тяжесть в зоне правого подреберья). Полноценная служба на этом фоне становится невозможной, в связи с чем призывник не находится в армии в мирное время.
Какие лекарства применяют при болезни Жильбера
Болезнь Жильбера является наследственной, генетически обусловленной, то есть полностью излечиться от нее невозможно. Однако большинство людей с этим недугом живут полноценной жизнью. Главным аспектом в лечении является специальная диета, ограничение пребывания на солнце, приема алкоголя. Больной должен стараться реже принимать лекарства, негативно влияющие на печень (если конечно это не продиктовано жизненной необходимостью). Людям советуют воздерживаться от употребления жирного, острого, жареного мяса, специй, консервов.
При обострении заболевания или очень высоком уровне непрямого билирубина проводят курс фенобарбитала, который поможет быстрее его утилизировать. В ряде случаев бывает эффективна фототерапия. Также доктор может назначить гепатоактивные лекарства (Эссенциале, Урсосан, Гептрал).
Впервые заболевание описал французский гастроэнтеролог Огюстен Жильбер в начале ХХ века. Молодой врач заметил несколько случаев семейной желтухи, которые при этом не сопровождались известными в то время заболеваниями печени. Доктор справедливо предположил, что скорее всего это наследственная патология.
Помимо доктора Жильбера, болезнь также описывали и другие ученые и врачи, давая ей иные названия. Так, в медицинской литературе под этим синдромом также подразумевают:
- простую семейную холемию;
- идиопатическую (возникающую по неизвестным причинам) неконъюгированную гипербилирубинемию;
- негемолитическую семейную желтуху;
- конституциональную гипербилирубинемию.
С большой долей вероятности синдром Жильбера врач подозревает уже после опроса и осмотра пациента. Специалист обращает внимание на желтушность кожных покровов и глаз, а также увеличение печени и селезенки. Однако на основе одних лишь внешних признаков диагноз не ставят. Для этого нужно провести ряд инструментальных и лабораторных исследований, среди которых:
- общий анализ крови, который показывает повышенный уровень гемоглобина и/или пониженное количество тромбоцитов;
- общий анализ мочи (увеличена концентрация креатинина);
- биохимический анализ крови (высокий уровень билирубина);
- анализ на вирусные гепатиты;
- генетические анализы для обнаружения мутации гена UGT1A1;
- ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости;
- дуоденальное зондирование – взятие образца желчи при помощи зонда.
Синдром Жильбера и обезвоживание
Люди с синдромом Жильбера должны избегать обезвоживания, поскольку при нем повышается концентрация билирубина, что крайне нежелательно. Вот несколько ключевых фактов, которых нужно знать, чтобы не допустить больших потерь жидкости:
- К обезвоживанию склонны люди с сахарным диабетом. Сахар в крови частично выводится с мочой. При этом каждая молекула глюкозы связывается с несколькими молекулами воды, что приводит к большим потерям жидкости.
- Будьте бдительны, если принимаете диуретики (мочегонные). Такие препараты назначают при гипертонии или почечной недостаточности. В таком случае пациентам нужно тщательно следить за водным балансом, не допуская излишних потерь жидкости.
- Следите за количеством выпитого кофе и чая. Эти напитки также обладают мочегонным действием.
Синдром Жильбера и вооруженные силы
В большинстве случаев данное заболевание протекает без каких-либо симптомов, оно не влияет на состояние человека и его работоспособность. Поэтому синдром Жильбера и армия считаются вполне совместимыми понятиями.
Медицинская комиссия в военкомате выносит решения относительно здоровья призывников на основании специального документа – Расписания болезней. В нем содержится 88 статей, описывающих патологии различных систем организма, а количество диагнозов исчисляется сотнями. А вот синдром Жильбера в этом списке нет, поэтому призывник с этим заболеванием не может рассчитывать даже на получение отсрочки.
Получить освобождения от службы можно только, если синдром сопровождается желчнокаменной болезнью и холециститом. Но в таком случае освидетельствование призывника будет проходить по статье 59 РБ. Имея подобные диагнозы, можно рассчитывать на отсрочку или полное освобождение от призыва – все будет зависеть от специфики течения данных заболеваний, их проявлений и тяжести.
Синдром Жильбера – это генетическое заболевание, которое не представляет особой опасности для жизни и здоровья человека. За исключением редких периодов обострения оно протекает в бессимптомной форме. Типичным проявлением этого недуга является пожелтение кожных покровов и белков глаз («желтуха»).
Данная патология не считается веским основанием для освобождения от призыва в вооруженные силы. Максимум, что может получить военнообязанный – это «ограниченную» категорию «Б», с которой его будущая служба пройдет несколько легче. Однако и для этого придется постараться: пройти дополнительное обследование и подготовить необходимые документы для доказательства своего диагноза.
Существует множество других, более серьезных заболеваний, при которых повышается уровень билирубина в организме. Это гепатиты различного происхождения, панкреатиты, холецистит. Имея один из указанных диагнозов, вполне возможно получить отсрочку или освобождение от службы.
Категория годности «Б3» показывает, что военный может служить наряду со всеми, но в элитные войска он не попадает.
Буква «Б» указывает, что есть некоторые проблемы, например, с зубами и другие незначительные отклонения в здоровье.
При выдаче категории «Б3» учитывается род войск, в которые направляют. Так, например, призывника с «Б3» с предрасположенностью к астме могут направить водителем. А того, у кого проблемы с опорно-двигательным аппаратом, на склад.
С категорией «Б3» доступны военные профессии:
- водителя,
- на складе автомобильного топлива,
- служба в зенитно-ракетных войсках,
- служба в МВД.
Таким образом, с генетической желтухой вполне можно служить в армии. совместимы.
Если у вас есть сомнения, можете ли рассчитывать на освобождение от армии или на службу без ограничений в связи с состоянием здоровья, то лучше проконсультируйтесь с опытным военным адвокатом, который поможет разобраться в нюансах и выработать правильную линию поведения.
Для патологии характерно волнообразное течение. Первые симптомы, как правило, появляются после 12 лет. Основным проявлением считается желтуха, которая может варьироваться от небольшого изменения оттенка склер до выраженной желтушности кожи и слизистых. Изменение цвета кожных покровов выявляется по всей поверхности тела или на отдельных участках: в подмышечных впадинах, на ладонях и стопах, в зоне носогубного треугольника.
Признаки появляются внезапно, нарастают при действии провоцирующих факторов, исчезают без медицинской помощи. В большинстве случаев, наряду с желтухой, наблюдаются дискомфорт в животе, тяжесть в правом подреберье, иногда — увеличение печени. Диспепсия проявляется отрыжкой, тошнотой, снижением аппетита, метеоризмом, расстройствами стула. Астеновегетативные нарушения включают гипергидроз, ухудшение сна, подавленность, быструю утомляемость. У некоторых пациентов выявляются болезни желчевыводящих путей: дисфункция желчного пузыря, холецистит, холелитиаз.
Существует несколько вариантов заболевания, каждая из которых отличается своими особенностями.
- Синдром Жильбера – наиболее распространенный вариант доброкачественных гипербилирубинемий наследственной природы. От него страдает около 10% населения всего земного шара, причем у женщин он встречается реже, чем у мужчин. Патология чаще всего впервые проявляется в подростковом возрасте. В некоторых случаях протекает бессимптомно, в других – усиливается на фоне стресса, тяжелых физических или умственных нагрузок, острых инфекционных заболеваний.
- Синдром Криглера-Найяра – генетически обусловленная ферментопатическая доброкачественная гипербилирубинемия. Развивается из-за нарушения так называемого процесса конъюгации – обезвреживания и выведения свободного билирубина. Патология имеет две клинические формы, одна из которых характеризуется стремительным течением и является угрожающим для жизни состоянием.
- Синдром Дабина–Джонсона – хроническое и также наследственное заболевание, которое возникает в результате недостаточного выведения билирубина в желчь из клеток печени. В наиболее активную фазу патология вступает примерно в возрасте 20–25 лет, но в отдельных случаях проявляется и раньше.
- Синдром Бюрка – рассматривается специалистами, как подвид синдрома Дабина-Джонсона. Основное отличие этой формы заболевания от предыдущей – слабовыраженная желтуха, в то время как при синдроме Дабина-Джонсона основным клиническим признаком является явное пожелтение кожи, слизистых и склер глаз.
- Синдром Ротора – относится к группе идиопатических негемолитических функциональных гипербилирубинемий. В основе механизма развития патологии лежат нарушения конъюгации, аналогичные синдрому Клиглера-Найяра. В большинстве случаев впервые выявляется у подростков мужского пола.
- Синдром Мейленграхта – заболевание, сопряженное с чрезмерным образованием билирубина из-за ускоренного распада эритроцитов (красных кровяных телец). По клиническим признакам такая форма болезни во многом схожа с синдромом Жильбера. Чаще болеют мужчины, чем женщины, при этом первые симптомы патологии могут проявиться как в раннем подростковом возрасте, так и на зрелых этапах жизни.
Существует еще несколько вариантов доброкачественных гипербилирубинемий, но они по сути являются подвидами выше описанных типов.
Также в рамках каждой формы специалисты выделяют другие классификации, например, по длительности и тяжести течения, времени возникновения болезни, по генотипу, характеру печеночных изменений и ряду других параметров.
Симптомы повышения билирубина
По степени тяжести патологии разделяют на основании клинической картины и уровня билирубина. Повышение до 85 мкмоль/л с относительно незначительными проявлениями типично для легкой формы патологии. Среднюю тяжесть ставят при уровне до 170 мкмоль/л, все что выше – это тяжелые патологии, поскольку билирубин оказывает токсическое воздействие.
Со стороны печени могут выявляться:
- тяжесть, распирание, боль в правом боку, под ребрами;
- потемнение мочи (цвет темного пива) с пеной;
- изменение кала – до светло-желтого и бесцветного;
- неприятные ощущения в животе после еды отрыжка, вздутие;
- слабость, апатия, головокружение;
- повышение температуры тела (при гепатитах).
Если причиной проблем стало нарушение оттока желчи из печени и пузыря, возможны желтизна кожи и склер, сильный кожный зуд, боль в правом боку под ребрами, запор или понос, сильный метеоризм, осветление кала и темная моча.
При проблемах со стороны эритроцитов и их усиленном разрушении возникает анемия, темнеет стул при обычной окраске мочи, образуются синяки по телу на фоне бледности кожи, возможен зуд, который усиливается во сне и при нагревании кожи.
Специальной терапии людям, у которых диагностирован синдром Жильбера, не требуется. Препараты нужно принимать только при появлении желтухи. Больным необходима лечебная диета, которая исключает употребления свежей сдобы, шпината, свиного сала. Нельзя есть щавель, использовать перец, горчицу, пить черный кофе. Нужно отказаться мороженого, жирной рыбы и алкогольных напитков. В список разрешенных продуктов включены следующие варианты пищи:
- некрепкий чай, фруктовый компот;
- нежирное говяжье мясо и овощные супы;
- фрукты без кислинки и рассыпчатые каши.
Средства народной медицины можно принимать в качестве дополнения к основному лечению. При этом любые настойки и отвары можно принимать только после согласования с лечащим врачом.
Положительное воздействие на печень оказывают различные отвары и травяные чаи из растений, обладающих желчегонными свойствами. Это шиповник, барбарис, календула, бессмертник, расторопша.
Чтобы приготовить отвар из этих или других трав, необходимо четко следовать инструкции и соблюдать пропорции.
Иногда при синдроме Жильбера используют спиртовые настойки из листьев орешника, полыни и других трав. Такие средства перед употреблением нужно настаивать в темном месте.
Ниже представлено несколько эффективных рецептов народной медицины:
- Сок из листьев и стеблей лопуха. Лопух тщательно промыть и измельчить, чтобы получить сок. Смесь процедить. Нужно принимать по 15 мл сока после еды в течение 7 дней.
- Напиток из соков с медом. Для приготовления средства нужно взять пол-литра меды и свекольного сока, по 200 мл сока черной редьки и моркови, 50 мл сока алоэ. Полученный напиток хранить в холодильнике и принимать по 50 мл дважды в день.
Что такое синдром Жильбера
Синдром Жильбера (семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия) — наследственное заболевание, при котором в крови накапливается избыточное количество непрямого билирубина. Это вещество и обуславливает появление желтухи. Сам по себе синдром едва ли можно считать заболеванием, поскольку он не вызывает каких-либо субъективных ощущений, а желтуха может вообще не появиться. Гистологически печень людей с синдромом Жильбера здорова, имеющиеся изменения незначительны. Несмотря на это, статистически были обнаружены закономерности, в соответствии с которыми у людей с синдромом Жильбера повышаются риски определенных заболеваний и в то же время снижаются риски других, о чем необходимо знать больным.
- Синдром Жильбера — самое частое наследственное заболевание печени.
- Вероятность передачи заболевания по наследству зависит от генотипа родителей и может составлять 0, 25, 50 и 100%.
- Заболевание впервые дает о себе знать в возрасте от 12 до 30 лет.
- Чаще всего в лечении нет необходимости.
- Сочетание синдрома Жильбера с другими заболеваниями печени может осложнить их течение.